骨形成不全症とは
脆(ぜい)弱骨疾患とも呼ばれる骨形成不全症(OI)は、骨がもろくなり、骨折しやすくなる遺伝性の疾患で、骨形成や骨格維持に必要な蛋白(たんぱく)質であるコラーゲンの異常が原因で発症する。
英国のOI患者支援団体、Brittle Bone Societyは、現在少なくとも4種類のOIが認められているが、他にも存在する可能性があるという。臨床的特徴は、その種類により異なる。DNA検査が診断の助けとなるが、広く利用可能なわけではなく、結果が出るのに数週間かかる。
OIの根治治療法はなく、治療の主眼は症状のコントロールに向けられる。一般的に行われる処置は、骨折の予防や治療、手術、理学療法などがあり、また、車椅子(いす)その他の移動補助具の利用も挙げられる。